유전적 증거의 이해

유전학의 기본 원칙들을 간략하게 살펴보면 과학자들이 고대 주민에 대한 연구에 DNA를 어떻게 활용하는지 이해하는 데 도움이 될 것이다. 또한 유전학 연구를 통해 몰몬경에 관한 결론을 도출하는 데 따르는 어려움을 잘 보여줄 것이다.

생명을 이루고 지탱하는 정보 체계인 DNA는 거의 모든 인간 세포핵에서 발견된다. 이는 염색체라는 46개의 단위로 구성되어 있으며, 부모 양쪽에서 각각 23개씩 물려받는다. 이 염색체에는 약 32억 개의 유전정보가 존재한다. 두 개인은 유전자 배열의 약 99.9%를 공유하지만, 수천 개의 작은 차이만으로도 사람들 간의 엄청난 차이를 가져온다.

유전적 변이는 유전학자들이 무작위 돌연변이라 부르는 과정을 통해 나타난다. 돌연변이는 생식 세포가 형성되는 동안 DNA가 복제될 때 발생하는 착오이다. 이러한 돌연변이는 세대를 거쳐 전해지며 독특한 유전적 프로필을 낳고, 오랜 시간을 거쳐 축적된다. 첫 22개의 염색체쌍(상염색체라 부름)의 유전 양식은 계속되는 교차로 독특한 형질이 발현된다. 아버지와 어머니 양쪽에서 받은 DNA의 절반이 재조합되어 자녀의 DNA를 형성한다. 염색체 중 23번째 쌍은 자녀의 성별(남성의 경우 XY, 여성의 경우 XX)을 결정한다. Y염색체는 남성에게만 있기 때문에, 아들은 아버지에게서 이 유전자를 대부분 그대로 물려받는다.

인간 세포는 미토콘드리아라는 세포의 구성 요소에도 DNA가 들어있다. 미토콘드리아 DNA는 상대적으로 적은 약 17,000개의 유전정보를 포함하고 있으며, 어머니를 통해 거의 그대로 물려받는다. 어머니의 미토콘드리아 DNA는 모든 자녀에게 전해지지만, 딸만이 자신의 미토콘드리아 DNA를 다음 세대로 전달한다.

미토콘드리아 DNA는 염기서열이 밝혀진 최초의 DNA이다. 이로써 유전학자들은 이를 인구학 연구에 처음으로 사용했다. 과학 기술이 발전함에 따라, 상염색체 DNA의 분석을 통해 유전학자들은 다양한 유전자 마커의 조합을 포함하는 복잡한 연구를 수행할 수 있게 되었다.

집단유전학자들은 현대 및 고대 DNA 표본을 활용해 집단들의 기원, 이동 및 상관관계를 재현하려고 한다. 과학자들은 이용 가능한 자료를 조사하여 전 세계 여러 지역에서 집단마다 특징적으로 나타나는 돌연변이의 조합을 파악했다. 고유한 미토콘드리아 DNA와 Y-염색체 프로필[Y-DNA]을 하플로그룹이라고 부른다. 과학자들은 이 하플로그룹을 알파벳 문자로 나타낸다. 

오늘날 과학자들은 대다수 아메리카 원주민이 Y염색체 하플로그룹 C와 Q  그리고 미토콘드리아 DNA 하플로그룹 A, B, C, D, X 등 모두 동아시아인의 염색체에 속한다는 데 동의한다. 하지만 모든 것이 완전히 명확하지는 않다. 계속되는 연구는 새로운 식견을 더하기도 하고, 어떤 연구는 이전의 결론에 이의를 제기하기도 한다. 한 예로, 2013년에 이뤄진 한 연구에 따르면 아메리카 원주민 DNA의 1/3이 고대 유럽이나 서아시아에서 기원했으며, 미 대륙으로의 최초의 이동이 있기 전에 그 유전자풀(gene pool)에 유입되었을 가능성이 있다고 한다. 이 연구는 모든 아메리카 원주민 DNA가 필연 동아시아인의 것이라는 일반적인 견해보다 더욱 복잡한 상황을 제시한다.

근동계 DNA 마커(marker)가 근대 아메리카 원주민 집단의 DNA에 존재하기는 하지만, 그것이 몰몬경에 기술된 백성처럼 콜럼버스 이전에 있었던 이동의 결과인지, 아니면 유럽인들의 점령 이후에 일어난 유전자 조합의 결과인지를 판단하기는 어렵다. 이는 과학자들이 유전자 마커의 출현 시기를 추정하는 데 사용하는 “분자 시계(molecular clock)”가 수백 년 전 더욱이 수천 년 전에 있었던 이동 시기까지도 정확히 파악할 만큼 언제나 정확한 것은 아니라는 사실에 어느 정도 기인한다.

과학자들은 아메리카로의 또 다른 소규모 이동 가능성을 배제하지 않는다. 예를 들어, 2010년, 그린란드에서 잘 보존된 채로 발견된 4,000년 된 팔레오에스키모에 대한 유전분석을 통해 과학자들은 동아시아에서 온 사람들 외에도 일단의 사람들이 아메리카로 이동했다는 가설을 제기했다.  이 연구에 대해 스탠포드 대학교의 집단유전학자 마커스 펠드먼은 이렇게 말했다. “단 한 번의 대이동이 있었다는 모델은 일반적으로 이상적인(하지만 가능성이 낮은) 상황에 대한 가설로 간주된다.  천 년 동안 소규모의 이동이 계속 있었을 수도 있다.”